Генетический профиль пациента поможет поставить более точный диагноз и выявить причину ряда заболеваний

Создание генетических профилей пациентов направлено на совершенствование оказания им медицинской помощи. Это выводит ее на новый, более современный уровень. Об этом «СенатИнформ» сказала зампред Комитета СФ по социальной политике Татьяна Кусайко.

Минздрав анонсировал создание цифровых генетических профилей пациентов. По словам министра здравоохранения РФ Михаила Мурашко, в них, в частности, войдет информация о геномном секвенировании, то есть результаты теста для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, предрасположенностей или особенностей организма.

Возможности использования геномного секвенирования в клинической практике позволят улучшить диагностику и процесс лечения пациента

Татьяна Кусайко, зампред Комитета СФ по социальной политике

По ее словам, в педиатрии информацию генетических профилей можно будет использовать, чтобы разгадать генетические причины необъяснимых синдромов, выявить мутировавшие гены у детей «с аналогичными клиническими признаками».

В частности, появится больше шансов поставить точный диагноз, классифицировать заболевание и, возможно, «выявить причинно-следственные мутации» у детей, страдающих от рака.

Кусайко также напомнила, что не так давно премьер-министр Михаил Мишустин дал поручение Минздраву проанализировать возможности регионов по расширению неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания, а также принять меры по организации новых исследований в медорганизациях.

В программу госгарантий оказания бесплатной медпомощи на ближайшие три года внесут изменения, чтобы финансово обеспечить расширение неонатального скрининга, в том числе, закупку необходимого оборудования. При этом Минпромторг должен будет организовать производства реагентов для неонатального скрининга.

Кроме того, с 2022 года могут быть введены пренатальные исследования на наследственные и врожденные заболевания.

«Вместе с коллегами мы давно говорим о необходимости пренатального скрининга, рада, что нас услышали и теперь реализация этого вопроса на контроле у Правительства РФ», — сказала сенатор.

Парламентарий отметила, что неонатальный скрининг позволит начать лечение до проявления клинических симптомов, что позволит вести более эффективную терапию. По ее словам, правильно выбранная тактика при выявлении генетических детерминированных заболеваний может предотвратить развитие клинических симптомов, позволит применить инновационные препараты.

«А это прямой путь к положительным прогнозам, профилактике инвалидизации и повышению качества жизни», — подчеркнула Татьяна Кусайко.

Положительно оценил расширение программы неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания и член Комитета СФ по социальной политике, заслуженный врач РФ Владимир Круглый. По его словам, это позволит вывести диагностику в стране на новый уровень: Россия сможет войти в число передовых стран по медицине и медобслуживанию населения.

«У нас в течение многих лет этот вопрос очень сильно страдал. Выявлять только 5 заболеваний посредством неонатального скрининга — очень мало. Мы обсуждали неоднократно этот вопрос в Совете Федерации с участием Минздрава. Решение, которое озвучил премьер, очень своевременное», — сказал парламентарий в беседе с «СенатИнформ».