Неонатальный скрининг могут расширить до 45 заболеваний

Неонатальный скрининг в России могут расширить до 45 заболеваний. Об этом председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко сообщил на заседании Комитета СФ по социальной политике 16 июня.

«География помощи фонда — это вся страна. Вне зависимости от социального статуса, места проживания, доходов, как только ребёнок получает подтверждённый диагноз, заявка на его лекарственное обеспечение направляется через портал «Госуслуги» в фонд», — рассказал Ткаченко. Буквально в ту же минуту заявку видит и фонд, и регион, которому отведено всего 5 дней на то, чтобы приложить пакет документов.

По словам Ткаченко, деятельность фонда во многом стимулирует развитие здравоохранения и программ диагностики. Он напомнил, что до 2023 года было всего пять заболеваний, которые могли диагностировать в рамках неонатального скрининга. Когда фонд стал покупать лекарства для лечения большего количества заболеваний, у правительства появились основания расширить неонатальный скрининг. С 2023 года его расширили до 36 заболеваний. А в текущем году начали проводить диагностику ещё двух заболеваний — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. 

«В 2027 году мы ожидаем расширение на ещё одно заболевание – это мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание, которое в основном поражает мальчиков», — рассказал Ткаченко. У фонда «Круг добра» есть весь спектр лекарств для лечения этой болезни, но сейчас её выявляют у детей в возрасте пяти-семи лет. Возможность выявлять его при рождении позволит начинать незамедлительное лечение.

В планах Министерства здравоохранения — довести до 45 заболеваний, выявляемых в рамках неонатального скрининга. Это поэтапный процесс, он связан ещё и с тем, что необходимо развитие отечественных тест-систем, анализаторов, которые позволят скрининг вести

Александр Ткаченко, председатель правления фонда «Круг добра»

Отметим, неонатальный скрининг — это бесплатное обследование новорождённых, которое проводится для выявления заболеваний ещё до появления симптомов. Обычно скрининг делают через два дня после появления малыша на свет, а недоношенным детям — через неделю.

Глава Калининградской области Алексей Беспрозванных в рамках Дней региона в верхней палате говорил, что в России необходимо изменить систему выделения субсидий регионам из федерального бюджета на обеспечение лекарствами больных с редким заболеваниями.